Што е Вилсонова болест ?

    Вилсоновата болест е генетско метаболно нарушување. Се карактеризира сo неможност на организмот за исфрлување на вишокот на бакар, кој поради тоа се таложи во црниот дроб, бубрезите, мозокот и други органи, и доколку не се лекува, може да заврши фатално.
    Сепак, Вилсоновата болест е уникатна кај генетските заболувања - таа може успешно да се лекува. При навремено откривање на болеста и редовна (доживотна) терапија, пациентите со Вилсонова болест можат да имаат нормален живот, со минимални диететски рестрикции.
    Во Македонија се дијагностицирани околу 20 пациенти.

    Кои се симптомите ?

    Вилсоновата болест најпрво го зафаќа црниот дроб, централниот нервен систем, или и двете. Натрупувањето на бакар во црниот дроб може да предизвика сериозно нарушување на функцијата на црниот дроб. Симптомите на хронично црнодробно заболување се: зголемен црн дроб или слезина, жолтица, отоци во нозете, натрупување на течност во абдоменот, склоност кон создавање модринки, замор.
    Натрупувањето на бакар во централниот нервен систем може да доведе до проблеми со говорот и голтањето, потешкотии во координацијата, тремор, неконтролирани движења, мускулна вкочанетост, промени во однесувањето.
    Многу чест симптом на заболувањето е појава на т.н. Кајзер-Флешеров прстен во очите како резултат од натрупувањето на бакар во мозокот.

    Предизвици

    Проблемот со речиси сите ретки болести во Р.Македонија е недоволното знаење за нивна идентификација, како и недостиг од соодветна техничка поддршка за дијагностика. Вилсоновата болест не е исклучок. Недоволното знаење и искуство на медицинскиот персонал е една од главните пречки за навремено откривање и успешно справување со болеста. Како последица, неретко пациентите остануваат без дијагноза, а следствено и без терапија. Во други случаи, пак, пациентите грешно се дијагностицираат и непотребно се третираат за други заболувања, резултирајќи во сериозни животно-загрижувачки последици.
    Подеднакво сериозен проблем е фактот што во Р. Македонија не можат да се најдат лекови за Вилсонова болест. Уште повеќе, овие лекови не се дел од позитивната листа, односно не се покриени преку Фондот за здравство. Заради специфичната природа на ретките болести (малиот број пациенти), не постои економска исплатливост за регистрација на лековите во Р.Македонија. Последица на ова е постоењето и на пациенти со потврдена дијагноза, но без терапија заради неможност за набавка на лековите. При Вилсонова болест, нетретирањето значи нарушување на целосната здравствената состојба, доведувајќи до фатален исход.
    Несоодветната медицинска поддршка, како и изолираноста на пациентите со Вилсонова болест, придонесува за недоволна информираност за болеста на самите пациенти и нивните семејства. Тоа неретко доведува до погрешен пристап кон разбирање, третирање и контрола на болеста. Маргинализираноста на болеста поради малиот број на познати случаи во државата, од друга страна, придонесува кон општа неинформираност за Вилсоновата болест и изолација на пациентите од општествениот живот.
    Пациентите со Вилсонова болест во Р.Македонија, како и нивните семејства, се соочуваат со проблеми кои значително ги отежнуваат нивните животи – почнувајќи од неможноста за поставување дијагноза и недоволното знаење и искуство на медицинскиот персонал за лекување/третирање на болеста, непостоење на лекови во земјата како и недостиг на поддршка од државата за нивна набавка, но и недоволна информираност и свест за болеста кај самите пациенти и нивното опкружување. Токму затоа, здружението се залага да обезбеди поддршка на лицата со Вилсонова болест и нивните семејства во надминувањето на овие предизвици.

    Social media